กลุ่มอาการถุงน้ำจำนวนมากในรังไข่และปัจจัยด้านพันธุกรรม

รศ.นพ.ภาวิน พัวพรพงษ์

            กลุ่มอาการถุงน้ำจำนวนมากในรังไข่ คำที่ใช้เรียกในภาษาอังกฤษคือ polycystic ovarian syndrome หรือใช้คำย่อเป็น PCOS  ความชุกของกลุ่มอาการถุงน้ำจำนวนมากในรังไข่พบร้อยละ 8-131  โดยสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการนี้เชื่อว่ามีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ซึ่งหากพิจารณาปัจจัยทางด้านพันธุกรรม มีการศึกษาพบความสัมพันธ์ของการเกิดกลุ่มอาการนี้สูงในครอบครัวและคู่แฝด ซึ่งพบยีนหลายตัวที่มีความเกี่ยวข้องมากกับกลุ่มอาการนี้ คือ DENND1A V.2, FSHR, LHCGR และ INSR2,3 โดยมีการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant ดังนั้นประวัติของกลุ่มอาการนี้ในครอบครัวจึงมีความสำคัญ อย่างไรก็ตาม ยังมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่มีผลต่อการเกิดกลุ่มอาการนี้เช่นกัน ซึ่งจะกล่าวรายละเอียดในตอนต่อไป

เอกสารอ้างอิง

  1. Wiencek JR, McCartney CR, Chang AY, Straseski JA, Auchus RJ, Woodworth A. Challenges in the Assessment and Diagnosis of Polycystic Ovary Syndrome. Clin Chem 2019;65:370-7.
  2. Tee MK, Speek M, Legeza B, et al. Alternative splicing of DENND1A, a PCOS candidate gene, generates variant 2. Mol Cell Endocrinol 2016;434:25-35.
  3. McAllister JM, Legro RS, Modi BP, Strauss JF, 3rd. Functional genomics of PCOS: from GWAS to molecular mechanisms. Trends Endocrinol Metab 2015;26:118-24.