รศ.นพ.ภาวิน พัวพรพงษ์

? ? ? ? ? ? ?กาแลคโตซีเมีย (galactosemia) เป็นภาวะที่ร่างกายขาดเอนไซม์ในการย่อยเปลี่ยนน้ำตาลกาแลคโตสเป็นน้ำตาลกลูโคส ทำให้ระดับน้ำตาลกาแลคโตสในเลือดสูงมีผลเสียต่อการแข็งตัวของเลือด การทำงานของตับ ไต และทำให้เกิดต้อกระจก ภาวะกาแลคโตซีเมียเป็นภาวะความผิดปกติในยีนด้อยของร่างกาย แต่จากการที่มียีนที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ที่ย่อยเปลี่ยนน้ำตาลกาแลคโตสหลายตัว ดังนั้นลักษณะที่ผิดปกติจึงมีระดับความผิดปกติได้หลายระดับ ตั้งแต่ร่างกายทารกไม่สามารถสร้างเอนไซม์ได้เลยที่เรียกว่า ?ภาวะกาแลคโตซีเมียชนิดคลาสสิก? จนถึงสามารถสร้างได้ราวร้อยละ 50

? ? ? ? ? ?อุบัติการณ์ของภาวะนี้พบได้น้อย ในคนญี่ปุ่นพบราวหนึ่งในล้าน ภาวะกาแลคโตซีเมียชนิดคลาสสิกนี้ถือเป็นข้อห้ามเพียงหนึ่งเดียวที่ชัดเจนในการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่รวมถึงการให้นมผสมที่ผลิตจากนมวัวด้วย ทารกจำเป็นต้องเปลี่ยนไปใช้นมผสมที่ผลิตจากนมถั่วเหลือง แต่สำหรับทารกที่ยังสามารถสร้างเอนไซม์ที่ย่อยน้ำตาลกาแลคโตสได้บ้าง จะยังมีโอกาสในการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ แต่ต้องมีการควบคุมหรือจำกัดปริมาณตามระดับน้ำตาลในกระแสเลือด¹

? ? ? ? ? ?อาการของทารกที่มีภาวะกาแลคโตซีเมีย² ได้แก่ ตัวเหลือง คลื่นไส้อาเจียน ตับโต เจริญเติบโตช้า กินได้น้อย เฉื่อยชา ท้องเสีย มีการแข็งตัวของเลือดผิดปกติและพบมีติดเชื้อในกระแสร่วมด้วยได้ อาการเหล่านี้มักพบใน 2-3 วันแรกหลังคลอด ส่วนอาการต้อกระจกเนื่องจากเลนส์ตาขุ่นจากการสะสมของน้ำตาลกาแลคโตสในเลนส์ตามักพบหลังสองสัปดาห์ไปแล้ว ?นอกจากนี้เมื่อทารกเหล่านี้เจริญเติบโตขึ้นอาจพบภาวะรังไข่หยุดทำงานก่อนกำหนด (premature ovarian failure) ด้วย การให้การวินิจฉัยภาวะนี้ในบางประเทศจะมีการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิดทุกราย แต่สำหรับในประเทศไทยยังใช้การตรวจวินิจฉัยเมื่อทารกมีประวัติพ่อแม่มีภาวะกาแลคโตซีเมีย หรือมีอาการหรืออาการแสดงที่สงสัยภาวะนี้เท่านั้น ดังนั้น แม้มีการสนับสนุนการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่มากขึ้น แต่ควรใส่ใจและไม่ละเลยในการวินิจฉัยภาวะนี้ โดยการให้การดูแลทารกอย่างเหมาะสมตั้งแต่ในระยะแรก จะช่วยลดภาวะแทรกซ้อนที่จะเกิดกับทารกเหล่านี้ได้

เอกสารอ้างอิง

1. Cadwell K, Turner-Maffei C. Pocket guide for lactation management. 2^nd?ed. Burlington: Jones & Bartlett Learning 2014.
2. Waggoner DD, Buist NR, Donnell GN. Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases. J Inherit Metab Dis 1990; 13:802.

รศ.นพ.ภาวิน พัวพรพงษ์

? ? ? ? ? ? ? ทารกที่มีความผิดปกติในช่องปากที่พบเห็นกันบ่อย ได้แก่ ภาวะปากแหว่งเพดาโหว่ ความผิดปกติในช่องปากของทารกนี้ จะส่งผลให้ทารกไม่สามารถสร้างแรงดูดที่เพียงพอในการดูดนมได้ จึงจำเป็นสำหรับมารดาที่ต้องปรับเปลี่ยนท่าที่ให้นมและให้การช่วยเหลือทารกให้ดูดนมได้ การจัดท่ามีความสำคัญสำหรับทารกกลุ่มนี้อย่างมาก หากทารกมีภาวะปากแหว่ง หากมารดาสามารถจัดท่าให้เนื้อของเต้านมมาประกบติดกับบริเวณที่มีปากแหว่ง ทำให้ทารกสามารถสร้างแรงดูดที่เพียงพอที่จะดูดนมได้ นอกจากนี้ การให้นมท่านั่งหลังตรงในทารกที่มีปากแหว่งเพดาโหว่ยังช่วยป้องกันการสำลักได้ อย่างไรก็ตาม หากทารกยังกระตุ้นดูดนมแม่ไม่ได้ดี การบีบกระตุ้นน้ำนมด้วยมือหรือการปั๊มนมจะช่วยให้มารดามีน้ำนมเพียงพอสำหรับทารก

? ? ? ? ? ?ความผิดปกติในช่องปากที่พบบ่อยอีกสาเหตุหนึ่ง ได้แก่ ภาวะลิ้นติด ซึ่งหากมีภาวะลิ้นติดมากอาจสังเกตได้ง่าย ซึ่งภาวะนี้จะทำให้ทารกยื่นลิ้นไปประกบและกดไล่น้ำนมจากลานนมได้ไม่ดี จนต้องออกขบกดหัวนม ทำให้มารดาเจ็บหัวนม การผ่าตัดแก้ไขตั้งแต่แรกเริ่มในกรณีที่มีภาวะลิ้นติดปานกลางถึงมาก จะช่วยให้ทารกเข้าเต้าและดูดนมได้ดีขึ้น

เอกสารอ้างอิง

1. Cadwell K, Turner-Maffei C. Pocket guide for lactation management. 2^nd?ed. Burlington: Jones & Bartlett Learning 2014.

รศ.นพ.ภาวิน พัวพรพงษ์

? ? ? ? ? ?ปัจจุบัน สตรีมีการแต่งงานและมีบุตรช้าลง โดยอายุที่แต่งงานหรือมีบุตรสูงขึ้น เมื่อมารดาอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงในการที่จะมีบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ก็เพิ่มขึ้นตามอายุ แม้มีการตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ในทารกระหว่างการตั้งครรภ์ได้ แต่มารดาบางคนอาจเลือกที่จะดูแลทารกแม้ทารกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ในทารกกลุ่มนี้จะมีแรงของกล้ามเนื้ออ่อนลง การดูดกระตุ้นน้ำนมจากเต้านมจะทำได้ไม่ดี? การกินนมจากเต้าอาจเหนื่อยอ่อนและกินนมไม่เพียงพอ นอกจากนี้ อาจพบความผิดปกติของหัวใจหรือไตร่วมด้วยได้ ดังนั้น การให้นมแม่ในทารกกลุ่มอาการดาวน์ หากทารกไม่มีแรงดูดนมจากเต้าในช่วงแรก อาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยให้นม โดยอาจใช้สายยางต่อหลอดฉีดยาที่ใส่น้ำนมและบีบช่วยให้น้ำนมไหลขณะทารกดูดนม เมื่อฝึกให้ทารกแข็งแรงดูดนมได้ดีขึ้นแล้วจึงให้ดูดนมจากเต้าโดยตรง ซึ่งมารดาจำเป็นต้องบีบกระตุ้นน้ำนมด้วยมือหรือปั๊มกระตุ้นน้ำนมด้วย เนื่องจากทารกไม่มีแรงกระตุ้นจากการดูดนมได้ดีพอ การฝึกทารกให้ดูดนมร่วมกับการโอบอุ้มทารกเนื้อแนบเนื้อจะช่วยพัฒนาการของระบบประสาทและการสั่งงานของกล้ามเนื้อให้ดีขึ้น เมื่อกล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้น ทารกจะดูดนมจากเต้านมได้ เช่นเดียวกันกับประโยชน์ของนมแม่ในทารกปกติ แต่ประโยชน์ของนมแม่ในทารกกลุ่มอาการดาวน์เห็นได้ชัดเจนกว่า คือนอกจากจะช่วยเรื่องพัฒนาการและระดับความฉลาดแล้ว นมแม่ยังช่วยสร้างภูมิคุ้มกันและลดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงที่จะเกิดจากการติดเชื้อในทารกกลุ่มอาการดาวน์ลงได้

เอกสารอ้างอิง

1. Cadwell K, Turner-Maffei C. Pocket guide for lactation management. 2^nd?ed. Burlington: Jones & Bartlett Learning 2014.

รศ.นพ.ภาวิน พัวพรพงษ์

? ? ? ? ? ? ?”การให้นมแม่ในทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดไม่ใช่สิ่งที่เกินเอื้อมหรือเป็นไปไม่ได้ แต่มารดาต้องมีความเข้าใจในลักษณะของโรคของทารก” ทารกที่มีความผิดปกติของหัวใจอาจส่งผลให้เหนื่อยง่าย ไม่มีแรงในการดูดนม หรือดูดนมได้ไม่นาน เริ่มต้นต้องมีการประเมินว่าทารกสามารถดูดนมจากเต้าได้หรือไม่ เนื่องจากอาการของความผิดปกติของหัวใจในทารกแรกเกิดมีตั้งแต่กลุ่มที่มีความรุนแรงน้อยไปถึงกลุ่มที่มีความรุนแรงมาก หากทารกสามารถดูดนมจากเต้าได้ ควรให้ทารกดูดนมจากเต้า หากทารกดูเหนื่อย อาจหยุดพักและให้นมบ่อยๆ จะทำให้ทารกได้ปริมาณน้ำนมเพียงพอร่วมกับการโอบอุ้มทารกเนื้อแนบเนื้อ ซึ่งจะช่วยในพัฒนาการของระบบประสาทและการสั่งงานของกล้ามเนื้อ

? ? ? ? ? ?สำหรับทารกที่ไม่สามารถเริ่มดูดนมจากเต้าได้ในครั้งแรก อาจพิจารณาการใช้สายยางต่อหลอดฉีดยาที่ใส่น้ำนมและบีบช่วยให้น้ำนมไหลขณะทารกดูดนม เมื่อฝึกให้ทารกแข็งแรงดูดนมได้ดีขึ้นแล้วจึงให้ดูดนมจากเต้าโดยตรง ซึ่งในระหว่างการฝึกดูดนม มารดาอาจจำเป็นต้องฝึกปฏิบัติการบีบน้ำนมเก็บด้วยมือ เพื่อเก็บน้ำนมไว้สำหรับใส่ในอุปกรณ์ที่ช่วยฝึกการเข้าเต้าด้วย ความสำเร็จในการให้ลูกกินนมแม่ได้ จะเป็นก้าวที่สำคัญที่จะช่วยด้านสุขภาพอื่นๆ ของทารกรวมถึงช่วยสร้างภูมิคุ้มกันที่จะลดการเกิดโรคหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ลงได้

เอกสารอ้างอิง

1. Cadwell K, Turner-Maffei C. Pocket guide for lactation management. 2^nd?ed. Burlington: Jones & Bartlett Learning 2014.

รศ.นพ.ภาวิน พัวพรพงษ์

? ? ? ? ? ในกลุ่มทารกที่มีความเสี่ยงต่อการมีระดับน้ำตาลที่ต่ำ การให้นมแม่สามารถให้ได้ เพียงแค่ให้ทารกได้แลบลิ้นเลียหัวน้ำนมที่มีร่วมกับการโอบอุ้มทารกเนื้อแนบเนื้อก็ช่วยเพิ่มระดับน้ำตาลได้ หากทารกแรกเกิดไม่ได้มีโรคประจำตัว การปรับตัวของระดับน้ำตาลของทารกจะเป็นปกติภายในสองถึงสามชั่วโมง นอกจากนี้ การให้ทารกได้สัมผัสผิวของมารดาเนื้อแนบเนื้อราว 15 นาทีก่อนการเจาะตรวจระดับน้ำตาลในเลือดยังช่วยเพิ่มระดับน้ำตาลในเลือดได้

? ? ? ?สำหรับอาการและอาการแสดงที่บ่งบอกถึงภาวะน้ำตาลต่ำในทารก ได้แก่

? ? -ทารกร้องเสียงสูง หรือไม่มีแรงร้อง

? ? -หายใจลำบาก? หายใจมีเสียง หรือจมูกบานเวลาหายใจ

? ? -หายใจไม่สม่ำเสมอ มีการหยุดหายใจเป็นพักๆ หรือมีอาการเขียว (cyanosis)

? ? -การควบคุมอุณหภูมิร่างกายไม่คงที่

? ? -หงุดหงิด กระวนกระวาย

? ??-เกร็ง หรือมีอาการชัก

? ? -ไม่ยอมกินนม

? ? -อ่อนแรง (hypotonia) เฉื่อยชา หัวใจเต้นช้า

? ? ? ? ? ? ?อาการและอาการแสดงที่บ่งบอกถึงภาวะน้ำตาลต่ำเหล่านี้เป็นอาการที่บุคลากรทางการแพทย์ควรทราบ ซึ่งหากมีอาการรุนแรงควรต้องปรึกษาแพทย์เพื่อให้การดูแลที่เหมาะสม

เอกสารอ้างอิง

1. Cadwell K, Turner-Maffei C. Pocket guide for lactation management. 2^nd Burlington: Jones & Bartlett Learning 2014.