รศ.นพ.ภาวิน พัวพรพงษ์

? ? ? ? ? ? ภาวะพีเคยู หรือฟีนิวคีโตนยูเรีย (phenylketonuria) เป็นภาวะที่ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนโปรตีน phenylalanine เป็นกรดอะมิโน tyrosine ได้ ร่างกายจะมีปริมาณของ phenylalanine สูง ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของการเชื่อมต่อกันของระบบเส้นประสาท มีผลต่อความเฉลียวฉลาด สติปัญญา และการพัฒนาการของสมอง ความผิดปกติของพฤติกรรมและการเรียนรู้ และพบมีภาวะกระดูกบางในผู้ป่วยที่มีโรคนี้ด้วย โดยในประเทศสหรัฐอเมริกาพบราว 1 ใน 13500-15000 ราย ส่วนในประเทศญี่ปุ่นพบภาวะนี้น้อย ภาวะนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในยีนร่างกายชนิดที่เป็นยีนด้อย (autosomal recessive)

? ? ? ? ? ? ในน้ำนมจะมีโปรตีน phenylalanine อยู่ด้วย ดังนั้น เมื่อร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะเปลี่ยน phenylalanine เป็น tyrosine จะเกิดผลเสียเมื่อมีระดับของ phenylalanine สูง ดังนั้น อาหารที่ทารกรับประทานจำเป็นต้องควบคุมให้มีโปรตีนนี้ต่ำและระดับ phenylalanine ในกระแสเลือดไม่สูงจนเกินไป เช่นเดียวกันกับการกินนมแม่ สามารถกินได้โดยควบคุมปริมาณตามระดับของ phenylalanine และจำเป็นต้องกินอาหารเฉพาะที่มีการจำกัดหรือปราศจากโปรตีนตัวนี้ร่วมด้วย ซึ่งการให้การวินิจฉัยจำเป็นต้องให้ตั้งแต่แรกเริ่ม เพื่อลดผลเสียที่เกิดกับการพัฒนาการของระบบเส้นประสาทและสมอง

? ? ? ? ?สำหรับในประเทศไทยได้มีระบบการคัดกรองโรคนี้ในทารกที่คลอดทุกรายโดยคัดกรองร่วมกับภาวะขาดไทรอยด์หรือโรคเอ๋อ โดยการเจาะเลือดจากส้นเท้าทารกแรกเกิดทุกราย อย่างไรก็ตาม หากทารกมีอาการหรืออาการแสดงของทารกของโรคนี้ ได้แก่ มีผื่นแดง การเคลื่อนไหวผิดปกติของแขนขา การสั่น การชัก ทารกอยู่ไม่สุก (hyperactivity) ศีรษะเล็ก คลื่นไส้อาเจียน มีกลิ่นมัสตาร์ดจากลมหายใจ ผิวหนัง หรือจากปัสสาวะที่บ่งบอกถึงการมี phenylalanine ในปริมาณที่มากเกินไป มีพัฒนาการของสติปัญญาที่ช้าผิดปกติ มีพบมีมวลกระดูกต่ำหรือมีกระดูกบาง ควรให้การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วย เนื่องจากภาวะนี้จึงเป็นภาวะที่มีผลต่อสุขภาพทารกแรกเกิดที่จะเจริญเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีคุณภาพ การให้การดูแลรักษาตั้งแต่แรกเริ่มจะให้ผลดี บุคลากรจึงควรใส่ใจในการให้การวินิจฉัยรวมทั้งให้การดูแลเรื่องอาหารทารกและนมแม่อย่างเหมาะสม

เอกสารอ้างอิง

1. Cadwell K, Turner-Maffei C. Pocket guide for lactation management. ?2^nd?ed. Burlington: Jones & Bartlett Learning 2014.