การดูแลสุขภาพหลังคลอด, การตั้งครรภ์และการคลอด ความเสี่ยงสูงที่ต้องใส่ใจ, ข่าวสาร, ความรู้สำหรับนักศึกษา, คำถามที่พบบ่อย, ทารกแรกเกิด, นมแม่

การให้นมแม่ในทารกแรกเกิดที่เป็น galactosemia

IMG_0730

รศ.นพ.ภาวิน พัวพรพงษ์

? ? ? ? ? ? ?กาแลคโตซีเมีย (galactosemia) เป็นภาวะที่ร่างกายขาดเอนไซม์ในการย่อยเปลี่ยนน้ำตาลกาแลคโตสเป็นน้ำตาลกลูโคส ทำให้ระดับน้ำตาลกาแลคโตสในเลือดสูงมีผลเสียต่อการแข็งตัวของเลือด การทำงานของตับ ไต และทำให้เกิดต้อกระจก ภาวะกาแลคโตซีเมียเป็นภาวะความผิดปกติในยีนด้อยของร่างกาย แต่จากการที่มียีนที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ที่ย่อยเปลี่ยนน้ำตาลกาแลคโตสหลายตัว ดังนั้นลักษณะที่ผิดปกติจึงมีระดับความผิดปกติได้หลายระดับ ตั้งแต่ร่างกายทารกไม่สามารถสร้างเอนไซม์ได้เลยที่เรียกว่า ?ภาวะกาแลคโตซีเมียชนิดคลาสสิก? จนถึงสามารถสร้างได้ราวร้อยละ 50

? ? ? ? ? ?อุบัติการณ์ของภาวะนี้พบได้น้อย ในคนญี่ปุ่นพบราวหนึ่งในล้าน ภาวะกาแลคโตซีเมียชนิดคลาสสิกนี้ถือเป็นข้อห้ามเพียงหนึ่งเดียวที่ชัดเจนในการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่รวมถึงการให้นมผสมที่ผลิตจากนมวัวด้วย ทารกจำเป็นต้องเปลี่ยนไปใช้นมผสมที่ผลิตจากนมถั่วเหลือง แต่สำหรับทารกที่ยังสามารถสร้างเอนไซม์ที่ย่อยน้ำตาลกาแลคโตสได้บ้าง จะยังมีโอกาสในการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ แต่ต้องมีการควบคุมหรือจำกัดปริมาณตามระดับน้ำตาลในกระแสเลือด1

? ? ? ? ? ?อาการของทารกที่มีภาวะกาแลคโตซีเมีย2 ได้แก่ ตัวเหลือง คลื่นไส้อาเจียน ตับโต เจริญเติบโตช้า กินได้น้อย เฉื่อยชา ท้องเสีย มีการแข็งตัวของเลือดผิดปกติและพบมีติดเชื้อในกระแสร่วมด้วยได้ อาการเหล่านี้มักพบใน 2-3 วันแรกหลังคลอด ส่วนอาการต้อกระจกเนื่องจากเลนส์ตาขุ่นจากการสะสมของน้ำตาลกาแลคโตสในเลนส์ตามักพบหลังสองสัปดาห์ไปแล้ว ?นอกจากนี้เมื่อทารกเหล่านี้เจริญเติบโตขึ้นอาจพบภาวะรังไข่หยุดทำงานก่อนกำหนด (premature ovarian failure) ด้วย การให้การวินิจฉัยภาวะนี้ในบางประเทศจะมีการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิดทุกราย แต่สำหรับในประเทศไทยยังใช้การตรวจวินิจฉัยเมื่อทารกมีประวัติพ่อแม่มีภาวะกาแลคโตซีเมีย หรือมีอาการหรืออาการแสดงที่สงสัยภาวะนี้เท่านั้น ดังนั้น แม้มีการสนับสนุนการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่มากขึ้น แต่ควรใส่ใจและไม่ละเลยในการวินิจฉัยภาวะนี้ โดยการให้การดูแลทารกอย่างเหมาะสมตั้งแต่ในระยะแรก จะช่วยลดภาวะแทรกซ้อนที่จะเกิดกับทารกเหล่านี้ได้

เอกสารอ้างอิง

  1. Cadwell K, Turner-Maffei C. Pocket guide for lactation management. 2nd?ed. Burlington: Jones & Bartlett Learning 2014.
  2. Waggoner DD, Buist NR, Donnell GN. Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases. J Inherit Metab Dis 1990; 13:802.